Ελπίδες για όσους πάσχουν από κυστική ίνωση, τη συχνότερη απειλητική για τη ζωή κληρονομούμενη ασθένεια στην Ευρώπη, φέρνουν επαναστατικές θεραπείες και στο άμεσο μέλλον αναμένονται ιδιαίτερα ελπιδοφόρες εγκρίσεις θεραπειών για όλο και περισσότερες μεταλλάξεις.

 

Ελπίδες για όσους πάσχουν από κυστική ίνωση, τη συχνότερη απειλητική για τη ζωή κληρονομούμενη ασθένεια στην Ευρώπη, φέρνουν επαναστατικές θεραπείες και στο άμεσο μέλλον αναμένονται ιδιαίτερα ελπιδοφόρες εγκρίσεις θεραπειών για όλο και περισσότερες μεταλλάξεις.

Τα παραπάνω προκύπτουν από σχετικές ανακοινώσεις που έγιναν στο 38ο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Κυστικής Ίνωσης, το οποίο διεξάγεται στις Βρυξέλλες, από τις 10 έως τις 13 Ιουνίου, με τη συμμετοχή 2.200 ειδικών στην κυστική ίνωση, από περισσότερες από 50 χώρες του κόσμου.

«Σύντομα περιμένουμε την έγκριση για τον συνδυασμό των ουσιών lumacaftor και ivacaftor, για τους ομόζυγους ασθενείς με μετάλλαξη ΔF508, που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου» ανέφερε ο συντονιστής-διευθυντής του Τμήματος Ινοκυστικής στο Νοσοκομείο Παίδων «Αγία Σοφία», Σταύρος Ντουντουνάκης, ο οποίος συμμετέχει στις εργασίες του συνεδρίου. Επίσης, σημείωσε: «Εντός του 2017 περιμένουμε νέα φάρμακα για τις υπόλοιπες μεταλλάξεις, θεραπείες που ήδη αλλάζουν ριζικά το τοπίο της κυστικής ίνωσης προς το καλύτερο».

Κατά τη διάρκεια των εργασιών έγινε ιδιαίτερη αναφορά στον νεογνικό έλεγχο για τη νόσο και στη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, καθώς όπως τονίστηκε, όταν γίνεται έγκαιρα η διάγνωση δίνεται νωρίτερα η κατάλληλη θεραπεία, με αποτέλεσμα την καλύτερη ποιότητα ζωής του ασθενή και παρέχεται σωστή γενετική καθοδήγηση των συγγενών του ασθενούς, με σκοπό την αποφυγή νέων γεννήσεων. Δυστυχώς, αν και στις περισσότερες χώρες της Ευρώπης γίνεται συγκεκριμένη νεογνική εξέταση για την έγκαιρη διάγνωση, μέχρι στιγμής δεν έχει καθιερωθεί στη χώρα μας.

«Οι πάσχοντες από κυστική ίνωση ζουν περισσότερο και καλύτερα, σε πολλές χώρες περισσότεροι από τους μισούς ασθενείς είναι πλέον ενήλικες, ενώ η φροντίδα τους γίνεται πλέον από εξειδικευμένες διεπιστημονικές ομάδες» δήλωσε η δρ. Καρλήν Ντε Ρέκε, πρόεδρος της Ευρωπαϊκής Οργάνωσης Ασθενών με Κυστική Ίνωση και της Ένωσης Ασθενών με Κυστική Ίνωση του Βελγίου. «Ωστόσο, η κυστική ίνωση παραμένει μία ανίατη και απειλητική για τη ζωή ασθένεια, και η μοναδική ελπίδα για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους είναι οι έρευνες για πιο αποτελεσματικές θεραπείες» πρόσθεσε.