Μέχρι σήμερα, η επιστήμη δεν έχει δώσει απάντηση σε ένα θεμελιώδες ερώτημα: Γιατί γερνάμε; Tέσσερα κορίτσια και μία σπάνια γενετική διαταραχή, που μοιάζει να αψηφά μια από τις μεγαλύτερες βεβαιότητες της ζωής: Τον χρόνο. Μήπως τελικά, τα παιδιά αυτά -τα «παιδιά – Πίτερ Παν» όπως τα έχει χαρακτηρίσει ο Τύπος, επειδή δεν μεγαλώνουν, δεν αναπτύσσονται – έχουν το κλειδί της «αθανασίας»;

Ο δρ Richard Walker, ειδικός στη γήρανση, συνεργάτης του Πανεπιστημίου της Νότιας Καλιφόρνια συνάντησε τέσσερα παιδιά τα οποία πάσχουν από μία σπάνια διαταραχή, που στην αρχή δεν είχε καν όνομα, εξού και η προσωρινή ονομασία  «Σύνδρομο Χ» (το σύνδρομο είναι ένα σύνολο κλινικών συμπτωμάτων και σημείων που σχετίζονται με την ίδια κλινική εικόνα).

Η ιστορία του «Syndrome X» έγινε γνωστή διεθνώς από τέσσερα κορίτσια τα οποία βρίσκονται σε «μόνιμη κατάσταση παιδικής ηλικίας», με άλλα λόγια, παρουσιάζουν μία δραματική αναστολή της φυσιολογικής ανάπτυξης, η οποία  οφείλεται σε μία «αστοχία» του DNA. Η εκτίμηση του  δρ Walker ήταν ότι η απάντηση στο ζήτημα της γήρανσης πιθανώς βρίσκεται στον εντοπισμό της αστοχίας αυτής, στην αποκρυπτογράφηση της γενετικής αιτίας που κρύβεται πίσω από το Σύνδρομο Χ.

Οι περιπτώσεις των ιδιαίτερων παιδιών

Ο δρ Walker έχει αφιερώσει σημαντικό μέρος της έρευνας του στη Jenifer, όπως επίσης στην Alyssa Gomez  και στη Gabby  Williams, που παρά την πραγματική ηλικία τους, δείχνουν, και είναι, ακόμη παιδιά. Όταν ακόμη ένα κοριτσάκι, η τριών ετών Layla Sapp από την Οκλαχόμα, παρουσίασε παρόμοια συμπτώματα, ο δρ Walker αποφάσισε να βρει τον γενετικό κρίκο που συνδέει τις τέσσερις αυτές περιπτώσεις.

Σε συνεργασία με κορυφαίους γενετιστές του κόσμου στο Σαν Φρανσίσκο, ο δρ Walker κατάφερε να εντοπίσει το σημείο στο οποίο υπήρξε μετάλλαξη του DNA (το DNA περιέχει περί τα 3 δισεκατομμύρια βάσεις / γράμματα και όπως λέει, ο συνεργάτης του, δρ Drmanac είναι σαν να πρέπει να βρεις ένα και μόνο ορθογραφικό λάθος σε χιλιάδες βιβλία). Κατέληξαν ότι το «σημείο» το οποίο είχε υποστεί βλάβη, το οποίο μεταλλάχθηκε, είναι το «γονίδιο της γήρανσης».

Η πρώτη περίπτωση που συνάντησε ο δρ Walker ήταν η Gabby. Ήταν 8 χρονών, δεν περπατούσε, δεν μιλούσε και είχε το επίπεδο συνειδητότητας νεογέννητου.

Τον Αύγουστο του 2009, η  μητέρα της Gabby, MaryMargret είδε στο εξώφυλλο του περιοδικού «People»  έναν τίτλο που της κίνησε την περιέργεια: «Τραγικό μυστήριο με 16χρονο μωρό». Διαβάζοντας το δημοσίευμα σκέφτηκε ότι η περίπτωση της μικρής Brooke, στην οποία αναφερόταν το άρθρο, έμοιαζε με της κόρης της και αναζήτησε τον δρα Walker.

Η άλλη περίπτωση είναι η Jenifer. Είναι 22 χρονών και μοιάζει με παιδί. Δεν μπορεί να δει, να μιλήσει, να περπατήσει. Χωράει σε παιδικό κάθισμα αυτοκινήτου και ζυγίζει 36 κιλά. Όπως λέει η μητέρα της, Renee, «επί 22 χρόνια είμαι η μαμά ενός μωρού. Ήταν τριών χρονών και τα χαρακτηριστικά της παρέμεναν ίδια, την κοιτούσα και έβλεπα ένα βρέφος. Δεν φαινόταν να μεγαλώνει και σίγουρα δεν αναπτυσσόταν». Ο χρόνος έδειξε ότι, η Jenifer -με  το υπέροχο δέρμα μωρού και τα μεταξένια μαλλιά, όπως λέει η μητέρα της- έχει εγκεφαλική βλάβη, μυϊκή αδυναμία και τύφλωση. Χρειάζεται εποπτεία σε 24ωρη βάση, όπως συμβαίνει με ένα νήπιο και παρά το γεγονός ότι έχασε τα πρώτα της δόντια σε ηλικία 11 ετών, καμία άλλη αναπτυξιακή αλλαγή δεν σημειώθηκε.

Η διαταραχή απέκτησε όνομα. Λέγεται Neotenic Complex Syndrome και ο δρ Walker πιστεύει ότι, ο εντοπισμός της αιτίας θα βοηθήσει τα κορίτσια, αλλά και την περαιτέρω κατανόηση και ανάπτυξη θεραπειών για το Αλτσχάιμερ, την άνοια και τη νόσο του Πάρκινσον.

Τα θανατηφόρα ερωτήματα

Όταν ο δρ Walker ξεκίνησε την επιστημονική καριέρα του, επικεντρώθηκε στο γυναικείο αναπαραγωγικό σύστημα το οποίο χαρακτήριζε ως «μοντέλο αμιγούς γήρανσης»: Οι ωοθήκες μιας γυναίκας, ακόμη και αν δεν υπάρχει κάποια ασθένεια, σιγά-σιγά, αλλά αναπόφευκτα, διολισθαίνουν στη δίνη της εμμηνόπαυσης.

Διερεύνησε με ποιόν τρόπο τα τρόφιμα, το φως, οι ορμόνες και οι χημικές ουσίες του εγκεφάλου επηρεάζουν τη γονιμότητα σε αρουραίους. Αλλά η ακαδημαϊκή έρευνα απαιτεί χρόνο, δεν δίνει άμεσα αποτελέσματα. Όπως γράφει στο βιβλίο του με τίτλο «Γιατί γερνάμε» (Why we Age), το επόμενο βήμα ήταν να βάλει σε μία σειρά, τι γνωρίζουμε και δεν γνωρίζουμε για τη γήρανση.

Η γήρανση ορίζεται συνήθως ως η βραδεία συσσώρευση βλάβης στα κύτταρα, τα όργανα και τους ιστούς, που προκαλεί τις φυσικές μεταβολές που όλοι αναγνωρίζουμε στους ηλικιωμένους -από τα εύθραυστα οστά και τις αρτηρίες που φράζουν μέχρι τις ρυτίδες, τη χαλάρωση και την εξασθενημένη μνήμη.  Η ιδέα ότι η γήρανση είναι ένα φυσικό, αναπόφευκτο στάδιο της ζωής είναι μία βεβαιότητα που δεν επιδέχεται αμφισβήτησης.  Με τη διαφορά ότι οι βιολόγοι την έχουν θέσει υπό αμφισβήτηση εδώ και χρόνια.

Στην πραγματικότητα, ακόμη και τα νεαρά κύτταρα είναι ευάλωτα. Είναι σαν να αγοράζετε ένα καινούργιο αυτοκίνητο: Ο κινητήρας λειτουργεί τέλεια, αλλά πάντα υπάρχει η πιθανότητα να διαλυθεί την ώρα που τρέχει σε έναν ανοιχτό αυτοκινητόδρομο. Τα νεαρά κύτταρα μας επιβιώνουν μόνο χάρη σε ένα πλήθος αξιόπιστων «μηχανικών». Το DNA, για παράδειγμα, παρέχει τις πολύ σημαντικές οδηγίες για την παρασκευή πρωτεϊνών.

Κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται, κάνει ένα σχεδόν τέλειο αντίγραφο του κώδικα των τριών δισεκατομμυρίων γραμμάτων. Η διαδικασία σημαίνει συχνά και αντιγραφή των λαθών, όμως διαθέτουμε εξειδικευμένα ένζυμα επισκευής που τα διορθώνουν, όπως γίνεται όταν γράφουμε κείμενα στον υπολογιστή με τον αυτόματο ορθογραφικό έλεγχο.

Οι πρωτεΐνες είναι επίσης, ευάλωτες. Εάν κάνει πολύ ζέστη, καταλήγουν σε αποκλίνοντα σχήματα που τις εμποδίζει να εργαστούν. Αλλά και πάλι υπάρχει ένας σταθεροποιητής, οι αποκαλούμενες «πρωτεΐνες θερμικού σοκ» που σπεύδουν σε βοήθεια.

Το σώμα μας εκτίθεται επίσης, συνεχώς σε περιβαλλοντικά «δηλητήρια», όπως τα ασταθή μόρια που ξέρουμε ως «ελεύθερες ρίζες» τα οποία παράγονται από την οξείδωση του αέρα που αναπνέουμε και όχι μόνο. Ευτυχώς, οι ιστοί μας είναι εφοδιασμένοι με αντιοξειδωτικά και βιταμίνες που εξουδετερώνουν τη χημική αυτή βλάβη. Με άλλα λόγια, οι «μηχανικοί» των κυττάρων μας αναλαμβάνουν συνεχείς αποστολές διάσωσης. Συνεπώς, προκύπτει το ερώτημα -και αίνιγμα που βασανίζει τους βιολόγους-, αφού όλα στο σώμα μας είναι τόσο καλά συντονισμένα, τι συμβαίνει και στο τέλος, πάει… κατά διαόλου;

Μία θεωρία είναι ότι όλα τελούν υπό την πίεση της εξέλιξης. Ο άνθρωπος αναπαράγεται σε νεαρή ηλικία, πολύ πριν η γήρανση «σηκώσει κεφάλι».

Οι επιστήμονες που προσπαθούν να επιβραδύνουν τη διαδικασία γήρανσης επικεντρώνονται σε κάθε ένα από αυτά τα διασυνδεδεμένα μονοπάτια ξεχωριστά. Έρευνες, για παράδειγμα, έχουν δείξει, ότι τα ποντίκια με δίαιτες περιορισμένης θερμιδικής αξίας ζουν περισσότερο από το μέσο όρο. Άλλες έρευνες αναφέρουν ότι δίνοντας στα ποντίκια την ουσία ραπαμυκίνη -το γνωστό αντιφλεγμονώδες φάρμακο, που έχει χαρακτηριστεί και «ελιξίριο της ζωής»- ένα φάρμακο που στοχεύει στην ανάπτυξη των κυττάρων, παρατείνεται η διάρκεια ζωής. Άλλες πάλι ομάδες διερευνούν ουσίες που αποκαθιστούν τα τελομερή, τα ένζυμα επιδιόρθωσης του DNA και τις πρωτεΐνες θερμικού σοκ.

Ο δρ Walker αναρωτήθηκε εάν όλες οι κυτταρικές βλάβες αποτελούν συνέπειες της γήρανσης και όχι την αιτία. Οπότε διατύπωσε μία εναλλακτική θεωρία ότι, η γήρανση αποτελεί αναπόφευκτο κομμάτι της ανάπτυξης.

Ο αποσυντονισμός

Στην περίπτωση της Brooke  τα όργανα και οι ιστοί αναπτύσσονταν με διαφορετικούς ρυθμούς. Η νοητική της ηλικία, σύμφωνα με τις τυπικές εξετάσεις στις οποίες υποβλήθηκε, ήταν μεταξύ ενός και οκτώ μηνών. Τα δόντια της οκτώ ετών, τα οστά της δέκα ετών. Είχε χάσει όλο το λίπος του μωρού, τα μαλλιά και τα νύχια της μεγάλωναν κανονικά, αλλά δεν είχε φτάσει στην εφηβεία. Τα τελομερή της ήταν σημαντικά μικρότερα από αυτά των υγιών εφήβων, γεγονός που υποδηλώνει ότι τα κύτταρα της γερνούσαν ταχύτατα.

Ο «διακόπτης» – ρυθμιστής

Όλα αυτά ήταν απόδειξη αυτού που ο Walker ονόμασε «αναπτυξιακή αποδιοργάνωση». Το σώμα της Brooke φαινόταν να αναπτύσσεται όχι ως συντονισμένη μονάδα, αλλά ως μεμονωμένα, χωρίς συγχρονισμό τμήματα. «Δεν πάγωσε στον χρόνο. Η ανάπτυξή της συνεχιζόταν, αλλά αποδιοργανωμένα». Σα να λέμε, η Brooke, που έφυγε από τη ζωή σε ηλικία 20 ετών, γεννήθηκε με έναν «διακόπτη».

Ο Walker δημοσίευσε τη θεωρία του το 2011, αλλά είναι μόλις ο τελευταίος από μία σειρά ερευνητών, οι οποίοι προσέγγισαν το πρόβλημα με τον ίδιο τρόπο. «Οι θεωρίες που συνδέουν τις αναπτυξιακές διεργασίες με τη γήρανση είναι γνωστές εδώ και πολύ καιρό, αλλά για τους περισσότερους επιστήμονες είναι σαν να περνάνε ‘κάτω από το ραντάρ’» λέει ο Joao Pedro de Magalhaes, βιολόγος στο Πανεπιστήμιο του Λίβερπουλ. Το 1932, για παράδειγμα, ο Βρετανός ζωολόγος George Parker Bidder διατύπωσε την άποψη ότι τα θηλαστικά έχουν κάποιο είδος βιολογικού «ρυθμιστή» που σταματά την ανάπτυξη όταν το ζώο φτάσει σε ένα συγκεκριμένο μέγεθος. Η γήρανση, είχε πει τότε ο Bidder, είναι η δράση του ρυθμιστή αυτού που συνεχίζεται ακόμη και μετά το πέρας της ανάπτυξης.

Ανεξαρτήτως της έρευνας, ο Walker γνωρίζει πολύ καλά ότι τα συμπεράσματα, η επαλήθευση της θεωρίας του -ή, όχι- θα έρθει πολύ αργά τουλάχιστον, για τον ίδιον. Όπως γράφει στο βιβλίο του «Αισθάνομαι λίγο σαν τον Μωυσή, ο οποίος, πέρασε τα περισσότερα χρόνια της ζωής του στην έρημο και όταν είδε τη Γη της Επαγγελίας, δεν είχε την ελευθερία να εισέλθει σε αυτήν…»

Πηγή: tvxs.gr