Στο εν λόγω «σύνδρομο» οι χτένες, οι βούρσες και τα δάχτυλα αδυνατούν να ξεμπλέξουν μερικούς κόμπους των μαλλιών, που είναι κυριολεκτικά…γόρδιοι δεσμοί. Συνήθως, το πρόβλημα εμφανίζεται σε ξανθά μαλλιά και τα συμπτώματα είναι πιο έντονα στην παιδική ηλικία (σπάζοντας τα νεύρα γονιών και παιδιών), ενώ η κατάσταση τείνει να βελτιωθεί σε μεγαλύτερη ηλικία.

Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες δεν είχαν ιδέα γιατί μπορεί να συμβαίνει κάτι τέτοιο, το οποίο είναι σχετικά σπάνιο. Για πρώτη φορά περιγράφηκε στην ιατρική βιβλιογραφία το 1973 και από τότε έχουν καταγραφεί διεθνώς περίπου 100 περιπτώσεις, ενώ θεωρείται δεδομένο ότι υπάρχουν πολλές ακόμη. Επειδή έχει παρατηρηθεί ότι το «σύνδρομο» εμφανίζεται σε οικογένειες, πιθανολογείται ότι έχει γενετικό υπόβαθρο.

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων της Βόννης και της Τουλούζης, με επικεφαλής την καθηγήτρια Ρεγκίνα Μπετζ του Ινστιτούτου Ανθρώπινης Γενετικής του πρώτου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό περιοδικό γενετικής “The American Journal of Human Genetics”, ανέλυσαν δείγματα DNA από δέκα παιδιά με το πρόβλημα των αχτένιστων μαλλιών.

Η συγκριτική γενετική ανάλυση εντόπισε μεταλλάξεις σε τρία γονίδια (PAD13, TGM3, TCHH), που εμπλέκονται στο σχηματισμό των μαλλιών στους ανθρώπους. Οι ερευνητές δήλωσαν ότι πλέον είναι σε θέση να κάνουν κλινική διάγνωση της διαταραχής των αχτένιστων μαλλιών μέσω των μεθόδων της μοριακής γενετικής.