Όταν ο μικρός Ραφαήλ από την Εύβοια, που πάσχει από νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, ήταν 18 μηνών, έγινε μια πρωτοφανής κινητοποίηση στην Ελλάδα και συγκεντρώθηκε το απαραίτητο χρηματικό ποσό άνω των 3 εκατ. ευρώ, προκειμένου να ταξιδέψει στη Βοστώνη των Η.Π.Α. με στόχο να υποβληθεί σε μια γονιδιακή θεραπεία που τότε ήταν σε πειραματικό στάδιο.

Αυτά το 2019. Σήμερα ο μικρούλης, που γεννήθηκε στις 18 Απρίλιου 2018, είναι 6 ετών μιλάει, περπατάει, πηγαίνει σχολείο και όλα αυτά τα πέτυχε, γιατί τελικά πήρε το φάρμακο που δεν είχε εγκριθεί από τις αρμόδιες αρχές, γιατί ήταν σε κλινική μελέτη. Το σημαντικότερο όλων, όμως, είναι ότι ο μικρός Ραφαήλ, και ο αγώνας ζωής που έδωσαν οι γονείς του για να σώσουν το παιδί τους, άνοιξε το δρόμο και σήμερα σχεδόν 200 παιδιά με μυϊκή ατροφία τύπου 1, λαμβάνουν αυτή τη γονιδιακή θεραπεία και ζουν με μια καλή ποιότητα ζωής.

Ο μικρός Ερμής είναι 13 ετών και πάσχει από το σύνδρομο Ντουσέν (DMD), ένα επικίνδυνο για τη ζωή σύνδρομο μυϊκής δυστροφίας που επηρεάζει κυρίως τα αγόρια. Ο νεαρός πηγαίνει στην 1^η Γυμνασίου,  με μέσο όρο βαθμολογίας πάνω από 19 στον έλεγχο του.

«Ο γιος μου, ο Ερμής, είναι πανέξυπνο παιδί με εξαιρετικό χιούμορ. Τα παιδιά μας, πάσχουν από σπάνιες ασθένειες που είναι απειλητικές για τη ζωή τους. Γι΄ αυτό και λαμβάνουν καινοτόμα φάρμακα που είναι σε κλινικές μελέτες, δηλαδή δεν έχουν πάρει ακόμα έγκριση. Φανταστείτε, λοιπόν, πώς αισθάνθηκαν οι 500.000 σπάνιοι ασθενείς που ζουν σήμερα στην Ελλάδα, όταν άκουσαν τον υπουργό Υγείας Άδωνι Γεωργιάδη, να ανακοινώνει ότι θα μπει «κόφτης» στα καινοτόμα υπό έγκριση φάρμακα εξαιτίας της υπερσυνταγογράφησης» είπε στο topontiki.gr ο Δημήτρης Αθανάσιου, πρόεδρος της Ένωσης Σπανίων Ασθενών Ελλάδας (ΕΣΑΕ).

Η κάλυψη των αναγκών των σπάνιων ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες είναι ζήτημα ζωής και θανάτου για αυτούς. Για τον λόγο αυτό, η αυστηροποίηση των διαδικασιών πρώιμης πρόσβασης σε θεραπείες μέσω του ΙΦΕΤ, που ανακοίνωσε ο κ. Γεωργιάδης με σκοπό να μπει «φρένο» στην υπερσυνταγογράφηση, όπως είπε, τους έχει προκαλέσει μεγάλη ανασφάλεια, άγχος και έντονο προβληματισμό.

Υπόθεση Relyvrio: «Στόχος να μειώσουν την πρόσβαση στα καινοτόμα φάρμακα»

Ο υπουργός Υγείας ανέφερε ως παράδειγμα για την ανεξέλεγκτη υπερσυνταγογράφηση των γιατρών που κοστίζει εκατομμύρια στη φαρμακευτική δαπάνη, το σκεύασμα Relyvrio. Πρόκειται για ένα πειραματικό φάρμακο για την Πλάγια Μυατροφική Σκλήρυνση – ALS, που τελικά δεν κατάφερε να πάρει έγκριση από τον FDA, για την κλινική μελέτη φάσης ΙΙΙ. Την ίδια ώρα ο Ευρωπαϊκός Οργανισμός Φαρμάκων (ΕΜΑ) το είχε απορρίψει δυο φορές. Ωστόσο, μας κόστισε 18 εκ. ευρώ ( 15 εκατ. ευρώ το 2023 και 3 εκατ. ευρώ το 2024), σύμφωνα με τον υπουργό Υγείας, γιατί  Έλληνες νευρολόγοι το συνταγογραφούσαν ανεξέλεγκτα.

«Αυτές οι θεραπείες έχουν ανάλυση DNA. Δεν είναι φάρμακα που υπερ-συνταγογραφούνται και οι ασθενείς έχουν ονοματεπώνυμο» εξηγεί στο topontiki.gr ο κ. Αθανάσιου.

Ο πρόεδρος της ΕΣΑΕ ζητά να διατηρηθεί η πρώιμη πρόσβαση στο πλαίσιο ελέγχου των διαδικασιών εισαγωγής φαρμάκων μέσω του ΙΦΕΤ σε ό,τι αφορά εγκεκριμένες θεραπείες από τον FDA και τον EMA: «δεν πρέπει να  παρεμποδίσει την εισαγωγή φαρμάκων για τους Έλληνες ασθενείς, ειδικά για αυτούς με σπάνιες νόσους».

Τα φάρμακα με «υπό όρους έγκριση» που διατίθενται μέσω προγραμμάτων πρώιμης πρόσβασης κατέληξαν σε επιτυχημένη πλήρη έγκριση από τους ρυθμιστικούς μηχανισμούς, σώζοντας ζωές πολύ πριν βγουν στην αγορά.

Μάλιστα ο κ. Αθανάσιου μάς ανέφερε ότι στην έκτακτη σύσκεψη στο Υπουργείο με τη συμμετοχή του ΕΟΦ, του ΙΦΕΤ και της Ελληνικής Νευρολογικής Εταιρείας, δεν συμμετείχε εκπρόσωπος των Ασθενών της θεραπευτικής κατηγορίας της Πλάγιας Αμυοτροφικής Σκλήρυνσης (ALS), ή των θεσμικών τους Εκπροσώπων, οι οποίοι συμμετέχουν και στις συμβουλευτικές επιτροπές του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Φαρμάκων (ΕΜΑ).

«Η διαδικασία έγκρισης ενός φαρμάκου μπορεί να απαιτήσει χρόνια, ενώ η άμεση ανάγκη θεραπείας από ασθενείς με σοβαρές ή θανατηφόρες ασθένειες είναι επιτακτική. Αυτές τις ανάγκες εξυπηρετεί ο μηχανισμός της “υπό όρους έγκρισης”, προσφέροντας πρόσβαση σε φάρμακα βασισμένα σε έναν περιορισμένο αριθμό δεδομένων από κλινικές δοκιμές» αναφέρει ο κ. Αθανάσιου.

Το Εθνικό Μητρώο Ασθενών με σπάνια νοσήματα

Δυστυχώς στη χώρα μας δεν έχουν ακόμα καταφέρει να συνεννοηθούν οι αρμόδιες υπηρεσίες του υπουργείου Υγείας, προκειμένου να υλοποιήσουν το Εθνικό Μητρώου Ασθενών με σπάνια νοσήματα για τους 500.000 ασθενείς που ζουν στην Ελλάδα καθώς και την εφαρμογή του Εθνικού Σχεδίου Δράσης. Σύμφωνα με τον κ. Αθανασίου:

«Οι σπάνιες παθήσεις είναι περίπου 8.000. Στην Ελλάδα όμως έχουμε μόνο 300-400 γεγονός που μπορούμε να διαχειριστούμε καλυτέρα. Με το Μητρώο οι αρμόδιες αρχές θα γνωρίζουν πόσοι πάσχουν και από ποια σπάνια νόσο και τη θεραπείες λαμβάνουν. Αυτές οι θεραπείες έχουν τα αναμενόμενα αποτελέσματα; Εμείς οι γονείς δεν θέλουμε να δίνουμε τοξικές θεραπείες στα παιδιά μας που είναι όλα σε κλινικές μελέτες γιατί δεν υπάρχουν φάρμακά γι΄ αυτά. Γι΄ αυτό χρειάζεται το μητρώο αλλά και ο έλεγχος» εξηγεί ο κ. Αθανασιου.

Επίσης, θα μπορεί το υπουργείο Υγείας να σχεδιάζει προληπτικές γονιδιακές εξετάσεις για άνδρες και γυναίκες. Επίσης να πραγματοποιεί επιδημιολογικές μελέτες για όλον τον πληθυσμό ή ανά περιοχή που παρουσιάζει ενδιαφέρον π.χ αυξημένος αριθμός ασθενών με κυστική Ινωση μας λέει ο πρόεδρος της ΕΣΑΕ και συνεχίζει: «Το μητρώο είναι μονόδρομος για την ολιστική διαχείριση και αντιμετώπιση των Σπανίων Νοσημάτων, αλλά και για τη βιωσιμότητα και την ανθεκτικότητα του Ελληνικού Συστήματος Υγείας».

Σύμφωνα με την Ενώση Σπάνιων Ασθενών Ελλάδας τα προγράμματα πρώιμης θεραπείας προσφέρουν:

1. Πρόσβαση σε θεραπεία με φάρμακα που δεν έχουν ακόμη πλήρη έγκριση.
2. Ευνοούνται ασθενείς με σοβαρές ή θανατηφόρες παθήσεις, και ειδικά για εκείνοι που πάσχουν από σπάνια νοσήματα, και διάφορες σπάνιες μορφές καρκίνου.
3. Λύσεις σε παθήσεις που συχνά περιορίζονται σε λίγες ή καθόλου επιλογές θεραπείας,
4. η πρόσβαση σε νέες και καινοτόμες θεραπείες. 
5. Παρέχεται βελτίωση της ποιότητας ζωής, καθώς και η μείωση του κοινωνικοοικονομικού φόρτου που επωμίζονται οι ασθενείς και οι οικογένειές τους είναι επιπλέον σημαντικοί παράγοντες που επισημαίνουν την επιτακτική ανάγκη για πρόσβαση σε αυτές τις θεραπείες.

Συνεπώς είναι ουσιώδες να διασφαλίζεται από το ΕΣΥ η υποστήριξη προς τις πρωτοβουλίες που προάγουν την πρόσβαση στις νέες θεραπείες, ειδικά για τους ασθενείς με σπάνιες ασθένειες και όχι να μπαίνει… «κόφτης».

Διαβάστε επίσης:

Ειδικοί θεραπευτές δύο ταχυτήτων στο επίδομα ανθυγιεινής εργασίας των νοσοκομειακών

Το μπλε χάπι για την στυτική δυσλειτουργία θα δώσει λύση και στο Αλτσχάιμερ;

Εννέα στους δέκα δεν έχουν χρήματα για να κλείσουν ραντεβού στον οδοντίατρο