Η έλλειψη ενημέρωσης, που οδηγεί σε λανθασμένες διαγνώσεις αναφορικά με την ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης (ΑADCd), έχει ως αποτέλεσμα τα μωρά που γεννιούνται με αυτή τη σπάνια νόσο, να στερούνται την πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία που εφαρμόζεται και στη χώρα μας.

Η Dr. Roser Pons, Καθηγήτρια Παιδονευρολογίας στο Νοσοκομείο Παίδων «Η Αγία Σοφία», με αφορμή τη σημερινή Παγκόσμια Ημέρα Ευαισθητοποίησης για την Ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC εξηγεί ότι: «Η ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC μπορεί να είναι δύσκολο να διαγνωστεί και απαιτείται υψηλός βαθμός υποψίας για να επιτευχθεί η διάγνωση.

Συχνά αυτό έχει ως αποτέλεσμα ορισμένοι από τους ασθενείς να έχουν διαγνωστεί, λανθασμένα, με άλλες παθήσεις (π.χ. εγκεφαλική παράλυση ή φαρμακοανθεκτική επιληψία).

Με δεδομένο πως η ανεπάρκεια της AADC αποτελεί μια διαταραχή η οποία μπορεί πλέον να αντιμετωπιστεί, είναι πολύ σημαντικό να υπάρξει ενημέρωση και ευαισθητοποίηση γύρω από το θέμα, ώστε να αναγνωρίζονται οι κλινικές εκδηλώσεις της και να μπορεί να επιτευχθεί η σωστή διάγνωση όσο το δυνατόν νωρίτερα».

Τι είναι η AADC

Η  ανεπάρκεια του ενζύμου της Αρωματικής L-Άμινο-Οξικής-Δεκαρβοξυλάσης (ΑADCd) αποτελεί μια εξαιρετικά σπάνια γενετική νόσο, με τη συχνότητα εμφάνισή της, όσον αφορά την Ευρώπη, να μην υπερβαίνει τη 1 στις 116.000 γεννήσεις.

 Πρόκειται για μια διαταραχή που επηρεάζει τη σύνθεση των νευροδιαβιβαστών, διαταράσσοντας την παραγωγή της ντοπαμίνης και της σεροτονίνης στον εγκέφαλο. Το αποτέλεσμα είναι η πρόκληση σοβαρής αναπηρίας, δυνητικά θανατηφόρας, χωρίς καμία ειδική θεραπεία μέχρι πρόσφατα.

Από τους πρώτους κιόλας μήνες της ζωής ενός παιδιού που πάσχει από ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC, μπορεί να εκδηλωθεί με έντονη και ποικίλη συμπτωματολογία, επηρεάζοντας τόσο τη σωματική, όσο και την ψυχική ακεραιότητα του ασθενούς. Αν και η συμπτωματολογία ποικίλλει, τα κύρια συμπτώματα με βάση τη συχνότητα εμφάνισής τους, που θέτουν ισχυρή υποψία για ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC, είναι ο συνδυασμός αναπτυξιακής καθυστέρησης με συνοδό υποτονία, και ταυτόχρονη παρουσία οφθαλμογυρικών κρίσεων και διαταραχών του αυτόνομου νευρικού συστήματος.

Η γονιδιακή θεραπεία

Εδώ και έναν χρόνο στη φαρέτρα των διαθέσιμων μέσων για την αντιμετώπιση της νόσου έχει προστεθεί η πρώτη εγκεκριμένη γονιδιακή θεραπεία για την ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC.

Ασθενείς που έχουν λάβει τη γονιδιακή θεραπεία μπόρεσαν να επιτύχουν σημαντικά κινητικά ορόσημα με εμφανή και προοδευτική βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων τους, αλλά και των συμπεριφορικών και γνωσιακών λειτουργιών τους.

Η θεραπεία, λόγω της πολυπλοκότητας της χορήγησης και της σπανιότητας της νόσου, δύναται να χορηγηθεί σε προσβεβλημένα παιδιά ηλικίας 18 μηνών και άνω, σε εξειδικευμένα και αρμοδίως εξοπλισμένα κέντρα εντός της Ευρωπαϊκής Ένωσης.

«“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς: Μη σταματάτε ποτέ να αναζητάτε τη σωστή διάγνωση

Σύμφωνα με έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις, EURORDIS,  οι σπάνιες παθήσεις επηρεάζουν επί του παρόντος το 3,5-5,9%,  του παγκόσμιου πληθυσμού, ποσοστό που ισοδυναμεί, με μια συντηρητική εκτίμηση, με 300 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Στην Ελλάδα  εκτιμάται πως οι Σπάνιοι Ασθενείς μπορεί να φτάνουν και  τις 600.000.

Η πρόεδρος του Συλλόγου «“95”, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», Μαίρη Αδαμοπούλου, με αφορμή σημερινή Παγκόσμια Ημέρα της ανεπάρκεια του ενζύμου της AADC δήλωσε: «Το δύσβατο μονοπάτι του Σπάνιου Ασθενή φωτίζεται πλέον όλο και περισσότερο από την έρευνα και την ασφαλή και αποτελεσματική θεραπεία, ακόμα  και για τα πιο Σπάνια Νοσήματα, που αφορούν εξαιρετικά μικρό αριθμό ασθενών, όπως η  AADC. Μη σταματάτε ποτέ να αναζητάτε τη σωστή διάγνωση. Πίσω από κοινά συμπτώματα ίσως κρύβεται μια Σπάνια Πάθηση. Είναι βέβαιο ότι, στα επόμενα χρόνια, ολοένα και περισσότερες θεραπείες θα είναι διαθέσιμες για τους Σπάνιους Ασθενείς, αλλάζοντας τη ζωή και την καθημερινότητά τους με τρόπους που δεν είχαμε φανταστεί ως τώρα».

Διαβάστε επίσης:

Τεχνητή Νοημοσύνη: Πως μπορεί να μπει στην υπηρεσία ασθενών και φαρμακοποιών

Μακροζωία: 6 συνήθειες που «χαρίζουν» χρόνια!

Ψυχάρης στο topontiki.gr: «Στις καλένδες θα πάει και αυτή η προσπάθεια για την Πρωτοβάθμια Φροντίδα – Τη σχεδιάζουν ξανά χωρίς εμάς»