Μία μόνο ένεση μιας πρωτοποριακής γονιδιακής θεραπείας θα μπορούσε να αντιστρέψει την απώλεια ακοής σε ανθρώπους μέσα σε λίγες εβδομάδες, σύμφωνα με νέα έρευνα.

Η πρωτοποριακή θεραπεία βελτίωσε την ακοή σε παιδιά και ενήλικες με συγγενή κώφωση ή σοβαρή βαρηκοΐα, με ένα 7χρονο παιδί να ανακτά σχεδόν πλήρως την ακοή του σε μια κλινική δοκιμή, ανέφεραν ερευνητές από το Karolinska Institutet της Σουηδίας .

Η κλινική δοκιμή , η οποία περιγράφεται λεπτομερώς στο περιοδικό Nature Medicine , έδειξε ότι ένα υγιές αντίγραφο του γονιδίου OTOF που εγχύθηκε στο εσωτερικό αυτί βελτίωσε την ακοή και των 10 συμμετεχόντων.

Η μικρής κλίμακας δοκιμή περιελάμβανε άτομα που είχαν μια γενετική μορφή κώφωσης ή σοβαρή εξασθένηση της ακοής που προκλήθηκε από μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο που ονομάζεται OTOF .
Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούν ανεπάρκεια της πρωτεΐνης ωτοφερλίνης, η οποία παίζει βασικό ρόλο στη μετάδοση ηχητικών σημάτων από το αυτί στον εγκέφαλο.

Ενώ η θεραπεία φάνηκε να λειτουργεί καλύτερα στα παιδιά, οι ερευνητές ανέφεραν ότι θα μπορούσε να ωφελήσει και τους ενήλικες.

Στη δοκιμή, χρησιμοποιήθηκε μια συνθετική, ακίνδυνη εκδοχή του αδενο-σχετιζόμενου ιού για την χορήγηση ενός σωστά λειτουργικού γονιδίου OTOF στο έσω ους μέσω μίας μόνο ένεσης.

Τα αποτελέσματα της θεραπείας ήταν εμφανή στην πλειονότητα των ασθενών, των οποίων η ακοή ανέκαμψε γρήγορα μετά από μόλις ένα μήνα.

Μετά από έξι μήνες, οι ερευνητές παρατήρησαν σημαντική βελτίωση στην ακοή όλων των συμμετεχόντων, με τη μέση ένταση του αντιληπτού ήχου να βελτιώνεται από 106 ντεσιμπέλ σε 52.

Σύμφωνα με τη μελέτη, όσοι ήταν ηλικίας μεταξύ πέντε και οκτώ ετών ανταποκρίθηκαν καλύτερα στη θεραπεία.

Ένα επτάχρονο κορίτσι ανέκτησε γρήγορα σχεδόν πλήρως την ακοή του και τέσσερις μήνες αργότερα μπορούσε να συνομιλεί καθημερινά με τη μητέρα της.

«Αυτή είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάστηκε σε εφήβους και ενήλικες», δήλωσε η Maoli Duan, συγγραφέας της μελέτης από το Karolinska Institutet.

«Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, κάτι που μπορεί να έχει βαθιά επίδραση στην ποιότητα ζωής τους. Θα παρακολουθούμε τώρα αυτούς τους ασθενείς για να δούμε πόσο διαρκές είναι το αποτέλεσμα.»

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι η θεραπεία ήταν ασφαλής και καλά ανεκτή. Οι συμμετέχοντες δεν ανέφεραν σοβαρές ανεπιθύμητες ενέργειες κατά την περίοδο παρακολούθησης 6-12 μηνών.

Η πιο συχνή αντίδραση ήταν η μείωση του αριθμού των ουδετερόφιλων του ανοσοποιητικού συστήματος, ενός τύπου λευκών αιμοσφαιρίων.

«Το OTOF είναι μόνο η αρχή», δήλωσε ο Δρ Ντουάν, προσθέτοντας ότι οι ερευνητές εργάζονται σε άλλα κοινά γονίδια πίσω από την κώφωση, όπως τα GJB2 και TMC1.

«Αυτές οι περιπτώσεις είναι πιο περίπλοκες στη θεραπεία, αλλά οι μελέτες σε ζώα έχουν μέχρι στιγμής αποδώσει πολλά υποσχόμενα αποτελέσματα. Είμαστε βέβαιοι ότι οι ασθενείς με διαφορετικά είδη γενετικής κώφωσης θα μπορέσουν κάποια μέρα να λάβουν θεραπεία.».

(Πηγή: independent)

Διαβάστε επίσης

Λίλιαν Βιλδιρίδη: «Η Ελλάδα θα είναι πρώτη στην Ευρώπη με καταγραφή Ιατροτεχνολογικού εξοπλισμού στο ΕΣΥ»

Έρχεται το InnoHealth Forum 2025 για την υγεία και την τεχνολογία

Καλοκαίρι: Πώς να αποφύγουμε εγκαύματα και τσιμπήματα