Περισσότερα από 300 εκατ. άτομα παγκοσμίως ζουν με μια σπάνια πάθηση, εκ των οποίων 30 εκατ. ζουν στην Ευρώπη. Υπάρχουν πάνω από 7.000 χρόνιες, εξελικτικές, εκφυλιστικές σπάνιες παθήσεις που συχνά προκαλούν απώλεια ζωής και το 50% από αυτές αφορούν τα παιδιά. Για την πλειονότητα αυτών των ασθενών δεν υπάρχει διαθέσιμη θεραπεία, ενώ πολλές από αυτές δεν διαγιγνώσκονται ποτέ.

Με το μήνυμα: «Η σπανιότητα είναι το χάρισμα αλλά και η δύναμή μας», η Ελληνική Ομοσπονδία Συλλόγων – Σπανίων Νοσημάτων Παθήσεων (Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ.) εορτάζει φέτος την Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων που είναι στις 29 Φεβρουαρίου με δράσεις που σκοπό έχουν την ενημέρωση, την ευαισθητοποίηση και την κινητοποίηση των συλλόγων, των ασθενών και των οικογενειών τους για τις σπάνιες παθήσεις.

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων πραγματοποιείται με τον συντονισμό της EURORDIS (Ευρωπαϊκή Ένωση Φορέων Σπανίων Παθήσεων) και 65 και πλέον εταίρους της σε διάφορες χώρες της Ευρώπη.

Η Eurordis εργάζεται για την ισότητα στις κοινωνικές ευκαιρίες, στην υγειονομική περίθαλψη, καθώς και στην πρόσβαση για τη διάγνωση και τις θεραπείες για άτομα που ζουν με μια σπάνια ασθένεια.

Υπάρχουν επίσης, πολύ σπάνιες μορφές μολυσματικών ασθενειών, όπως αυτοάνοσες ασθένειες και σπάνιοι καρκίνοι. Μέχρι σήμερα, η αιτία παραμένει άγνωστη για πολλές από τις παθήσεις αυτές. Επίσης, συμπτώματα, για πολλές από αυτές, παρατηρούνται κατά τη γέννηση ή την παιδική ηλικία. Ωστόσο, πάνω από το 50% των σπάνιων νοσημάτων εμφανίζονται κατά την ενηλικίωση, όπως καταγράφει η Orphanet.

Στοιχεία για τις σπάνιες παθήσεις

-Σπάνιο Νόσημα είναι αυτό που η συχνότητα του είναι ένα πάσχον άτομο έως τα 2000 άτομα (5/10.000).

-Υπάρχουν πάνω από 7.000 καταγεγραμμένα Σπάνια Νοσήματα Διεθνώς (ευρωπαϊκή πύλη Orphanet).

-Εξαιτίας των γενετικών μεταλλάξεων των γονιδίων εμφανίζονται κατ΄ έτος περίπου 20 – 40 νέα Σπάνια Νοσήματα.

-Περίπου 700 Σπάνια Νοσήματα εμφανίζονται στη παιδική ηλικία.

-1 στους 5 Καρκίνους είναι σπάνιοι.

-Το 5% του παγκόσμιου πληθυσμού έχει κάποιο Σπάνιο Νόσημα (300.000.000 άτομα).

-Το 75% των Σπανίων Νοσημάτων έχουν γενετική αιτιολογία.

-Η περιπέτεια διάγνωσης ενός Σπάνιου Νοσήματος μπορεί να διαρκέσει από 5 έως 15 και πλέον έτη (πολλά μένουν αδιάγνωστα).

-Η συντριπτική πλειοψηφία των Σπανίων Παθήσεων δεν έχει θεραπεία.

-Οι σύγχρονες θεραπείες με ορφανά φάρμακα που εξειδικεύονται για κάθε Σπάνια Πάθηση, έχουν υψηλό κόστος, επιβαρύνοντας σημαντικά την ισότιμη πρόσβαση στη θεραπείες.

Οι δράσεις

Η Ε.Ο.Σ. – ΣΠΑ.ΝΟ.ΠΑ συμμετέχει στο φετινό εορτασμό της Ημέρας Σπανίων Παθήσεων με την οργάνωση της δράσης «ΩΡΙΩΝ», με θέμα: «Σπάνιες Παθήσεις: Συνδέσεις Μιας Μοναδικότητας Στην Έκφραση Της Ζωής Των Ασθενών Με Σπάνια Απολιθωμένα Ευρήματα Ως Μαρτυρία της Φυσικής Ιστορίας της Γης» και με τη διοργάνωση δύο διαδικτυακών ενημερωτικών εκδηλώσεων.

Στόχος των δράσεων αυτών είναι να ενημερωθεί και να ευαισθητοποιηθεί η κοινή γνώμη σε θέματα που σχετίζονται με τα Σπάνια Νοσήματα – Παθήσεις, να γίνει γνωστή η ύπαρξή τους, τα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά τους, οι δυσκολίες στη διάγνωση και στη θεραπεία τους, καθώς και τα προβλήματα που συνδέονται με την καθημερινή τους ζωή και προκαλούν συχνά φαινόμενα αποκλεισμού και περιθωριοποίησης.

Διαβάστε επίσης:

Γεωργιάδης: «Τα επόμενα 24ωρα βγαίνει η απόφαση για τα απογευματινά χειρουργεία»

ΠΟΕΔΗΝ: «Τέσσερα χρόνια από την πανδημία Covid-19 στη χώρα μας – Τι έταξαν και ποια είναι η κατάσταση του ΕΣΥ σήμερα»

Γρίπη ή κρυολόγημα; Ποιες οι διάφορες τους και πως αντιμετωπίζουμε τα συμπτώματα