Ερευνητές ανακαλύπτουν γονίδια που συνδέονται με την ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχής – Ελπίδες για νέες θεραπείες

Ερευνητές εντόπισαν 36 γονίδια που αυξάνουν σημαντικά τον κίνδυνο για ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή και χρόνιες τικ διαταραχές, μια ανακάλυψη που θα μπορούσε να οδηγήσει σε νέες θεραπείες.

Η ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή (OCD) χαρακτηρίζεται από επίμονες, ενοχλητικές σκέψεις και επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, ενώ οι χρόνιες διαταραχές τικ, συμπεριλαμβανομένου του συνδρόμου Tourette, περιλαμβάνουν ξαφνικές, επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή φωνητικές εκφράσεις που είναι δύσκολο να ελεγχθούν.

«Στο παρελθόν γνωρίζαμε μερικά ισχυρά γονίδια, επομένως υπήρχαν λίγες ευκαιρίες για τη φαρμακευτική βιομηχανία να αναπτύξει φάρμακα», δήλωσε σε ανακοίνωσή του ο συν-συγγραφέας Jay Tischfield, ομότιμος διακεκριμένος καθηγητής στη Σχολή Τεχνών και Επιστημών Rutgers του Νιου Τζέρσεϊ. «Τώρα έχετε πάνω από 30 στόχους και αυτό ανοίγει νέες δυνατότητες για την ανάπτυξη θεραπειών.»

Η μελέτη δημοσιεύτηκε την Τρίτη στο Nature Neuroscience, ανοίγει νέα καρτέλα ανέλυσαν το DNA από σχεδόν 4.000 άτομα που είχαν διαγνωστεί με αυτές τις παθήσεις. Πολλά από τα πρόσφατα εντοπισμένα γονίδια είναι κοινά μεταξύ της ιδεοψυχαναγκαστικής διαταραχής και των χρόνιων τικ διαταραχών. Σε βιολογικό επίπεδο, οι διαταραχές φαίνεται να εμπλέκουν πολλές από τις ίδιες εγκεφαλικές οδούς, διαπίστωσαν οι ερευνητές.

«Αυτά τα γονίδια δεν δρουν μεμονωμένα», δήλωσε ο Tischfield. «Δραστηριοποιούνται σε δίκτυα. Και τώρα μπορείτε να στοχεύσετε ολόκληρα δίκτυα, κάτι που θα διευκολύνει τον σχεδιασμό νέων θεραπειών». Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι πολλά από τα εντοπισμένα γονίδια είχαν προηγουμένως συνδεθεί με τον αυτισμό και τη σχιζοφρένεια, ενισχύοντας ολοένα και περισσότερες ενδείξεις ότι πολλαπλές ψυχιατρικές παθήσεις μπορεί να προέρχονται από σχετικές διαταραχές στην ανάπτυξη και την επικοινωνία του εγκεφάλου.

Τα εγκεφαλικά κύτταρα επικοινωνούν χρησιμοποιώντας χημικά σήματα που ονομάζονται νευροδιαβιβαστές και μεταφέρουν μηνύματα από το ένα νευρικό κύτταρο στο άλλο. Τα γονίδια που εντοπίστηκαν στη μελέτη φαίνεται να επηρεάζουν τον τρόπο με τον οποίο αυτά τα σήματα κινούνται μέσω των κυκλωμάτων του εγκεφάλου.

Αποκαλύπτοντας τα βιολογικά συστήματα πίσω από τις διαταραχές, τα ευρήματα θα μπορούσαν να βοηθήσουν στον σχεδιασμό φαρμάκων που στοχεύουν τους υποκείμενους μηχανισμούς αντί να διαχειρίζονται απλώς τα συμπτώματα, ανέφεραν οι ερευνητές.

Ο ρόλος μιας πρωτεΐνης μπορεί στην πρόληψη των βλαβών από το λιπώδες ήπαρ

Μια πρωτεΐνη μέσα στα «εργοστάσια ενέργειας» των ηπατικών κυττάρων φαίνεται να προκαλεί τη βλάβη που παρατηρείται σε ορισμένους ασθενείς με λιπώδη νόσο του ήπατος, ανακάλυψαν ερευνητές.

Η ηπατική νόσος που σχετίζεται με την παχυσαρκία επηρεάζει εκατοντάδες εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως, αλλά μόνο ένα κλάσμα αυτών των ηπατικών παθήσεων αναπτύσσει ουλές, φλεγμονώνεται και τελικά αποτυγχάνει, ανέφεραν οι ερευνητές σε έκθεση που δημοσιεύθηκε την Τρίτη στο Journal of Clinical Investigation.

Η EFHD1, μια πρωτεΐνη που συνδέεται με το ασβέστιο στη μεμβράνη των μιτοχονδρίων, καθοδηγεί αυτή τη διαδικασία, διαπίστωσαν. Ο αποκλεισμός της προστατεύει από ηπατική βλάβη σε ανθρώπινα κύτταρα και σε ποντίκια που ακολουθούν δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε λιπαρά.

Χρησιμοποιώντας βιοχημικές και απεικονιστικές εξετάσεις, η ομάδα διαπίστωσε ότι το EFHD1 συνδέει τα μιτοχόνδρια με ένα κοντινό οργανίδιο που ονομάζεται ενδοπλασματικό δίκτυο και βοηθά στην ενεργοποίηση της μιτοχονδριακής διαίρεσης.

Όταν τα ποντίκια τρέφονται με λιπαρή και ζαχαρούχα διατροφή, η περίσσεια λιπιδίων αυξάνει τα επίπεδα EFHD1, γεγονός που κάνει τα μιτοχόνδρια να διαιρούνται τόσο πολύ που αρχίζουν να διαρρέουν το περιεχόμενό τους στο υπόλοιπο κύτταρο. Αυτό το περιεχόμενο περιλαμβάνει δίκλωνο RNA, το οποίο μπορεί επίσης να εμφανιστεί παρουσία ορισμένων ιών, όπως η ηπατίτιδα C. Με την ανίχνευση του δίκλωνου RNA, το κύτταρο ενεργοποιεί μια αντιιική αμυντική οδό.

Αυτή η απόκριση, που αποσκοπεί στην πρόληψη της αναπαραγωγής του ιού σε μολυσμένα κύτταρα, αντίθετα απενεργοποιεί τα υγιή ηπατικά κύτταρα, επιδεινώνοντας τον τραυματισμό, σύμφωνα με τους ερευνητές.

Όταν οι ερευνητές μπλόκαραν ή μείωσαν τα επίπεδα του EFHD1, οι μετρήσεις της φλεγμονής και των ουλών του ήπατος μειώθηκαν κατά περίπου 30% έως 60% σε ποντίκια με ηπατικές βλάβες που προέκυψαν από δίαιτα ή φαρμακευτικές αγωγές και σε μικροσκοπικά μοντέλα ανθρώπινων ήπατων σε δοκιμαστικούς σωλήνες.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν επίσης ότι ποντίκια που τροποποιήθηκαν ώστε να μην έχουν EFHD1 έχουν φυσιολογικά επίπεδα δραστηριότητας, αύξηση βάρους και άλλα μέτρα μεταβολισμού, γεγονός που υποδηλώνει ότι οι θεραπείες που μπλοκάρουν την EFHD1 μπορεί να έχουν λίγες παρενέργειες. Είπαν ότι εργάζονται επί του παρόντος για την ανάπτυξη ενός τέτοιου φαρμάκου.

«Αυτή η έρευνα μπορεί να βοηθήσει τους ανθρώπους εντοπίζοντας νέες βιολογικές οδούς που μπορούν να στοχευθούν με φάρμακα για να βοηθήσουν στην αποτροπή της ηπατικής νόσου περιορίζοντας τον τρόπο με τον οποίο η συσσώρευση λίπους βλάπτει το ήπαρ», δήλωσε σε ανακοίνωσή του ο επικεφαλής της μελέτης, David Eberhardt, του Πανεπιστημίου Υγείας της Γιούτα.

Διαβάστε επίσης:

Νέα παγκόσμια διάκριση για την ΗΔΥΚΑ ΜΑΕ στα WITSA Global AI Awards 2026 – H AI στην υπηρεσία του πολίτη και του επαγγελματία Υγείας

Chatbot τεχνητής νοημοσύνης για την έγκαιρη ενημέρωση των ατόμων με Σκλήρυνση κατά Πλάκας

Νέα έρευνα για την άνοια και τη στοματική υγεία: Τελικά σχετίζονται;

Ακολουθήστε το topontiki.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις.

Δείτε όλες τις τελευταίες Ειδήσεις από την Ελλάδα και τον Κόσμο, τη στιγμή που συμβαίνουν.