Περισσότεροι από 800 ασθενείς με κυστική ίνωση, τη νόσο της λευκής φυλής, ζουν στη χώρα μας ενώ περίπου 500.000 είναι φορείς του γονιδίου της νόσου χωρίς να το γνωρίζουν.

Η νόσος είναι γενετική, προσβάλλει όλα τα όργανα του ανθρώπου, κυρίως τους πνεύμονες και το πάγκρεας.

Τα τελευταία χρόνια οι νέες καινοτόμες θεραπείες και φάρμακα έχουν συμβάλλει στην καλύτερη ποιότητα ζωής των ασθενών αυτών. Παράλληλα πρόσφατα ξεκίνησε και ο προληπτικός έλεγχος σε όλα τα νεογνά που γεννιούνται στη χώρα,  στο πλαίσιο του Εθνικού προληπτικού προγράμματος νεογνικού ελέγχου.

Αυτές οι θετικές εξελίξεις έχουν αυξήσει το προσδόκιμο ζωής των ασθενών που καταφέρνουν να φτάσουν στην ενηλικίωση. Και εδώ ξεκινούν τα προβλήματα καθώς η έλλειψη πνευμονολόγων δημιουργεί σοβαρές δυσλειτουργίες στην ιατρική τους παρακολούθηση.

Τα παραπάνω αναφέρει η πρόεδρος του συλλόγου για την Κυστική Ίνωση κ. Αγγελική Πρεφτίτση με αφορμή την Ευρωπαϊκή Εβδομάδα ενημέρωσης για την Κυστική Ίνωση20-25 Νοεμβρίου 2023.

Ειδικότερα η εξέλιξη της πάθησης έχει βελτιωθεί σημαντικά με τη λήψη νέων καινοτόμων θεραπειών που στοχεύουν στο αίτιο της νόσου και βελτιώνουν σημαντικά την υγεία και την ποιότητα ζωής των ασθενών καθώς:

• μειώνουν σημαντικά τη συχνότητα των πνευμονικών λοιμώξεων κ
• επιβραδύνουν την εξέλιξη της αναπνευστικής ανεπάρκειας, απομακρύνοντας το ενδεχόμενο της μεταμόσχευσης και του θανάτου.

Ξεκίνησε ο προληπτικός έλεγχος στα νεογνά

Επιπλέον πρόσφατα ξεκίνησε ο προληπτικός έλεγχος σε όλα τα νεογνά για το νόσημα της Κυστικής Ίνωσης, στο πλαίσιο του Εθνικού προληπτικού προγράμματος νεογνικού ελέγχου που πραγματοποιείται από το Ινστιτούτο Υγείας Παιδιού (ΙΥΠ), μετά από την ΚΥΑ που υπογράφτηκε τον περασμένο Μάρτιο από τα υπουργεία Υγείας και Οικονομικών.

Η εξέταση αυτή, συμβάλλει στην έγκαιρη διάγνωση της νόσου σε νεογέννητα παιδιά, τα οποία πλέον θα έχουν τη δυνατότητα με τη λήψη της κατάλληλης αγωγής και την δέουσα εξειδικευμένη περίθαλψη να έχουν μια καλύτερη πορεία της νόσου και καλύτερη ποιότητα ζωής.

Σύμφωνα με την κυρία Πρεφτίτση: «Οι νέες αυτές θεραπείες έχουν λάβει ήδη θετική γνώμη για τη χορήγηση τους από την ηλικία των 2 ετών, και αναμένουμε την τελική έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων. Όμως υπάρχουν ασθενείς που δεν μπορούν να λάβουν αυτές τις αγωγές και περιμένουν ακόμα με αγωνία την εύρεση νέων φαρμάκων και γονιδιακής θεραπείας για αυτούς. Γίνονται βέβαια μελέτες και έρευνες και για τους ασθενείς αυτούς και ελπίζουμε να βρεθεί κάτι σύντομα».

Επίσης οι ανάγκες παρακολούθησης των ασθενών έχουν γενικά αυξηθεί ενόψει της λήψης των νέων αυτών φαρμάκων. Μάλιστα η νοσηλεία των ενηλίκων ασθενών που έχουν και βαρύτερη συμπτωματολογία, έχει ενταθεί, ενώ ο αριθμός των ιατρών, κυρίως πνευμονολόγων, που ασχολούνται με την περίθαλψη των ασθενών παραμένει μικρός: «Έμφαση πρέπει να δοθεί από την Πολιτεία στην ενίσχυση με προσωπικό των κλινικών όπου παρακολουθούνται ενήλικες ασθενείς, σε Αθήνα και Θεσσαλονίκη, ιδίως στο Σισμανόγλειο Νοσοκομείο, το οποίο επισκέπτεται τακτικά ο μεγαλύτερος αριθμός των ενηλίκων ασθενών», επισημαίνει η  πρόεδρος.

Τι είναι Κυστική Ινωση

Η Κυστική Ίνωση χαρακτηρίζεται από την παραγωγή παχύρρευστης κολλώδους βλέννας στους πνεύμονες, στο πεπτικό σύστημα και σε άλλα όργανα, προκαλώντας ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που επηρεάζουν ολόκληρο το σώμα. Οι ασθενείς δεν εμφανίζουν ορατά συμπτώματα της νόσου, αλλά εμφανίζουν συχνά αναπνευστικές λοιμώξεις, παρουσιάζουν χρόνιο βήχα και διάρροιες και αδυνατούν να λάβουν εύκολα βάρος, και ο ιδρώτας τους είναι εξαιρετικά αλμυρός, καθιστώντας έτσι την πάθηση «αόρατη» στους περισσότερους από εμάς.

Για να γεννηθεί ένας ασθενής με κυστική ίνωση κληρονομεί το παθολογικό γονίδιο και από τους δυο γονείς του που είναι φορείς χωρίς να το γνωρίζουν. Οι φορείς είναι απολύτως υγιείς και δεν έχουν κάποιο σύμπτωμα της νόσου. Υπολογίζεται πως ένας στους 25 είναι φορέας της νόσου και στην χώρα μας ο αριθμός τους ξεπερνά τους 500.000!

Μέχρι πρότινος, η νόσος ήταν αποκλειστικά αντικείμενο των παιδιάτρων, όμως οι σύγχρονες εξελίξεις στην φαρμακοθεραπεία και στην αντιμετώπιση των ασθενών, οδήγησαν στην αύξηση του προσδόκιμου επιβίωσης και στην ενηλικίωση των περισσοτέρων ασθενών.

Διαβάστε επίσης:

Διεθνής έρευνα για τον καρκίνο του πνεύμονα: Προσυμπτωματικό έλεγχο στο ΕΣΥ θέλει η συντριπτική πλειοψηφία των Ελλήνων

Βιταμίνη Β12: Τι μπορεί να προκαλέσει στο νευρικό σύστημα η ανεπάρκειά της

Συναγερμός στην Κίνα: «Mυστηριώδης πνευμονία» γεμίζει τα νοσοκομεία με παιδιά – Τα συμπτώματα