Μια πρωτοποριακή γονιδιακή θεραπεία χαρακτηρίστηκε ως «ιατρικό μαγικό ραβδί» καθώς μεταμόρφωσε τις ζωές ασθενών με κληρονομική διαταραχή, που προκαλεί επώδυνο και δυνητικά θανατηφόρο οίδημα.

Οι ασθενείς που συμμετείχαν στην πρώτη ανθρώπινη δοκιμή της θεραπείας παρουσίασαν σημαντική βελτίωση στα συμπτώματά τους και πολλοί κατάφεραν να σταματήσουν τη μακροχρόνια φαρμακευτική αγωγή και να επιστρέψουν στη ζωή κανονικά, σύμφωνα με άρθρο στον The Guardian.

Η Δρ. Hilary Longhurst, η κύρια ερευνήτρια στο Te Toka Tumai, στο νοσοκομείο του Auckland City, είπε ότι η χορήγηση μόνο μιας δόσης, φαίνεται να παρέχει μια μόνιμη θεραπεία για τα «εξαιρετικά αναπηρικά συμπτώματα» των ασθενών της.

Το κληρονομικό αγγειοοίδημα, ή HAE, είναι μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει περίπου έναν στους 50.000 ανθρώπους. Προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη που αφήνει τους ασθενείς με διαρροή αιμοφόρων αγγείων. Αυτό προκαλεί ακανόνιστα πρηξίματα που συνήθως επηρεάζουν:

• Το πρόσωπο
• τα χείλη
• το στόμα
• το λαιμό (στόμα, λάρυγγας)
• γαστρεντερολογικό σύστημα τα (έντερα),
• τα χέρια
• τα πόδια
• το δέρμα

Τα πρηξίματα εμφανίζονται έως και δύο φορές την εβδομάδα και διαρκούν από ώρες έως και ημέρες. Οι άνθρωποι μπορεί να καταλήξουν κατάκοιτοι εάν το πρήξιμο επηρεάζει το έντερο και η παραμορφωτική του επίδραση στο πρόσωπο μπορεί να εμποδίσει τους ανθρώπους να βγούν από το σπίτι. Οι πιο σοβαρές εξάρσεις επηρεάζουν το λαιμό και μπορεί να οδηγήσουν σε ασφυξία και θάνατο.

Η Τζούντι Νοξ, μια νοσοκόμα στη Νέα Ζηλανδία που συμμετείχε στη δοκιμή, είπε ότι η θεραπεία ήταν «σαν ένα ιατρικό μαγικό ραβδί». Πριν από τη διάγνωσή της, υπέστη κοιλιακό πρήξιμο με εμετούς και έντονο πόνο που κράτησε μέρες. Οι οδοντιατρικές εργασίες προκάλεσαν επικίνδυνο πρήξιμο στο στόμα της, το οποίο απείλησε να την πνίξει. «Έχει αλλάξει τη ζωή μου», είπε.

Η Knox διαχειριζόταν στο παρελθόν την πάθηση με φάρμακα ανδρογόνων, αλλά οι προμήθειες δεν ήταν πάντα αξιόπιστες. Τώρα έχει σταματήσει τα φάρμακα και νιώθει ότι έχει μια «ολόκληρη νέα ζωή».

Η μελέτη

Το HAE προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο του αναστολέα C1. Όταν το γονίδιο σταματά να λειτουργεί, οι άνθρωποι υπερπαράγουν μια πρωτεΐνη που ονομάζεται καλλικρεΐνη. Αυτό οδηγεί τη συσσώρευση μιας άλλης πρωτεΐνης, της βραδυκινίνης, η οποία είναι υπεύθυνη για τα αιμοφόρα αγγεία που διαρρέουν και το πρήξιμο.

Δέκα ασθενείς συμμετείχαν στη μικρή δοκιμή φάσης ένα στο Ηνωμένο Βασίλειο, τη Νέα Ζηλανδία και την Ολλανδία. Το καθένα έλαβε μια έγχυση «νανολιπιδίων» που σχεδιάστηκαν χρησιμοποιώντας το Crispr, ένα εργαλείο επεξεργασίας γονιδίων, για να εισέλθουν στα ηπατικά κύτταρα και να εξαλείψουν το γονίδιο της καλλικρεΐνης. 

Η θεραπεία σταματά την υπερπαραγωγή βραδυκινίνης από τον οργανισμό, με δραματικά αποτελέσματα για τους ασθενείς.

«Μεταμορφώνει τις ζωές των ασθενών», δήλωσε ο Δρ. Padmalal Gurugama, σύμβουλος κλινικής ανοσολογίας και αλλεργίας στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο του Κέμπριτζ. «Ο ασθενής μου είχε πρηξίματα κάθε τρεις εβδομάδες και αυτός ο κύριος δεν έχει κανένα τους τελευταίους 18 μήνες. Δεν παίρνει φάρμακα. Είναι εκπληκτικό.»

Τα αποτελέσματα από τους πρώτους ασθενείς δημοσιεύονται στο New England Journal of Medicine και βρίσκονται σε εξέλιξη μεγαλύτερες δοκιμές. 

Οι γιατροί έχουν περιθάλψει 25 ακόμη ασθενείς σε μια δοκιμή φάσης δύο και ελπίζουν να προσλάβουν για μια τελική δοκιμή φάσης τρία το επόμενο έτος.

Διαβάστε επίσης:

«Εφιαλτική» πρόβλεψη από τον ΠΟΥ: Το 2050 ο αριθμός των καρκινοπαθών θα έχει αυξηθεί κατά 77%

Κορωνοϊός: 65 θάνατοι, 51 διασωληνωμένοι – Αυξημένοι οι δείκτες της γρίπης

Νοσοκομεία: Τελεσίγραφο τριών μηνών από Γεωργιάδη για τους συμβασιούχους στην καθαριότητα – «Θερμή» υποδοχή στο υπουργείο Υγείας